Korkutucu ve oldukça garip bir hastalık olan porfiria hastalığı, insanların dış görüntüsünde çeşitli değişikliklere yol açtığı için ‘vampir hastalığı’ olarak da bilinir. Bir başka deyişle, porfiria yüzünden insanlar ne yazık ki vampir olarak anılan ve halk inanışından ortaya çıkan kan emici varlıklara benzerler.

İnsan vücudundaki organların işlevlerini yerine getirebilmeleri için besinlerden elde edilen moleküller ve oksijen yardımıyla vücutta enerji üretilmesi gerekir. Bu enerji üretim sürecinin başında solunum yapma olayı yatar. Solunum sayesinde insan vücuduna gerekli oksijen girer ve bu oksijen kan dolaşımı ile tüm organlara dağıtılır. Oksijeni kanın içindeki hemoglobin isimli protein yapıları taşır ve hemoglobin üretim sürecinde herhangi bir hasar yaşanması sonucunda hem oksijen hem de diğer metabolizma ürünleri vücuttaki dokularda birikir. Bu birikme sonucunda da bazı biyolojik etkiler ile karşılaşılır. İşte, hemoglobin üretimi esnasında bazı enzim kademelerinde sıkıntı yaşanmasıyla farklı maddeler dokularda birikir ve yeteri kadar hemoglobin üretilemez. Bu durum da porfiria hastalığına yol açar.

Porfiria hastalığıyla birlikte kansızlığa, ışığa karşı hassasiyete, karaciğerlerde hasara ve cilt döküntülerine rastlanır. Bu durumlara ek olarak, bu hastalık sonucunda cildin ‘normal’ insan görüntüsünden farklılaştığı da söylenebilir. Hastalık beraberinde kansızlık durumunu getirdiği için bu hastalığa sahip insanlar bazı zamanlarda kan ürünü takviyesi alırlar. Vampirler de kan emici yaratıklardır ve porfiria hastalığı yüzünden dışarıdan kan takviyesi alma durumu vampirlerin kan emme özelliğine benzetilebilir. Vampirlerin de güneş ışığına çıkamadığı düşünüldüğünde porfiria hastalığının neden vampir hastalığı olarak anıldığını anlayabiliriz.

 

Porfiria hastalığı, anne ya da babadan çocuğa geçer. Bu genetik hastalık tıp literatüründe ikiye ayrılır: hepatik porfiria ve eritropoetik porfiria. Hepatik porfiria, hemoglobin üretim sürecinin başında enzim sorunlarının gözlenmesi olarak tanımlanır. Bu porfiria tipi yüzünden karaciğerler zarar görür. Ayrıca, bu porfiria tipi kusma, mide bulantısı, karın ağrısı, çarpıntı, sarılık, kol ve bacak ağrısı, kaslarda güç kaybı, his kaybı ve yorgunluk gibi durumlarla da kendini gösterebilir.

Eritropoetik porfiriada ise hemoglobin molekülünün üretim aşamasında ve ilerleyen zamanlarda görev alan enzimlerde sıkıntı yaşanması söz konusudur. Bu porfiria tipinde yoğun olarak ciltte ve kırmızı kan hücrelerinde sorunlara rastlanır. Eritropoetik porfirianın belirtileri arasında cilt renginde değişiklik, ışıktan kaynaklanan bilinç kaybı, ışıkla temasa geçildiği vakit ciltte bozulmaların yaşanması, kaşıntı, halsizlik ve idrar renginin koyulaşması durumları yer alır.

Hastalığın kesin bir tedavi yöntemi bulunmamakla birlikte spesifik olamasa da semptomları azaltmaya yönelik çeşitli tedaviler uygulanır. Bu tedaviler hastanın sahip olduğu porfiria tipine göre değişiklik gösterir.

 

Kaynak: https://boboscope.com/icerik/porfiria-hastaligi-nedir