Şirinler çizgi filmini izlemeyen, bilmeyen yoktur diye düşünüyorum. Hani başlangıcında uslu bir çocuk olursanız belki siz de şirinleri görebilirsiniz diyordu. Hazırsanız uslu bir çocuk olmadan da görebileceğiniz şirinlerle tanıştıracağız sizi. Gerçek dünyanın şirinleriyle!

1975 yılında doğan Benjamin Stacey, koyu mavi bir ten rengiyle dünyaya geldi. Yapılan tüm testlere rağmen bebeğin ten renginin neden böyle olduğu anlaşılamadı. Aslında Stacey bir efsane olarak bilinen ve Kentucky’nin Appalachian dağlarında yaşayan mavi ten renkli insanların genetik mirasını taşıdığı için mavi renkli görünüme sahipti. Bu ten rengi genetiğini kuşaktan kuşağa aktardılar.

1820’de Martin Fugate isimli Fransız bir öksüz, Kentucky’nin doğusunda yer alan küçük, sessiz bir kasaba olan Trublesome Creek’e geldi. Fugate’nin cildinin koyu mavi bir renk almasına neden olan genetik bir rahatsızlığı vardı. Kızıl saçlı ve soluk beyaz tenli eşi Elizabeth Smith ile bu sakin kasabada bir aile kurdu ve yedi çocuk sahibi oldu. Martin ve Elizabeth çiftinin yedi çocuğundan dördünün ten rengi babalarınınki gibi koyu maviydi. Dört çocuk da methemoglobinemia adı verilen, kırmızı kan hücrelerindeki methemoglobin seviyesinin yüzde 1’in üzerine çıkmasına neden olan bir hastalığa sahipti. Bu hastalığa sahip bireylerde cilt mavi, dudaklar mor, kan ise çikolata kahvesi rengindeydi.

Belli kimyasallar nedeniyle de tetiklenip tüm bu etkileri yaratabilen methemoglobinemia hastalığı bu ailede kalıtsal olarak doğuştan geliyordu ve birçok kişide görülmüştü. Araştırmalara göre hastalığın spesifik nedeni cytochrome-b5 methemoglobin reductase adı verilen bir genin hatalı üretimiydi. Mavi bebek sendromu da denilen bu hastalık aslında aile üyeleri için herhangi bir sağlık sorunu yaratmıyordu. Ancak bir süre sonra aile üyeleri ten renklerinin mavi olmasından rahatsızlık duymaya başladılar. Bu sırada Kentucky Üniversitesi’nin tıbbi kliniğinde bir hematolog olan Madison Cawein da bu mavi ten renkli ailenin ününü duymuş ve onlara ulaşmak için çalışmalara başlamıştı. Troublesome Creek oldukça küçük ve diğer kasabalara geçmek için ulaşım yolu olmayan bir yer olduğundan bu aile oldukça kapalı kalmıştı. Bu nedenle doktor ve hemşiresi aileden olan Patrick ve Rachel çiftini bulduklarında büyük bir şaşkınlık yaşamışlardı.

Öncelikle mavi renge neden olan şeyin bir kalp rahatsızlığı olduğunu düşünen doktor gerekli testleri yaptığında durumun böyle olmadığını anladı. Tüm bunlar ailede methemoglobin hastalığı olduğuna işaret ediyordu ancak doktor henüz hastalığın nedenini bulamamıştı. Daha fazla test ve tetkik sonucunda Fugate ailesinin diyaforaz enziminden yoksun oldukları ortaya çıktı. Fugate’nin eşi de aslında onun gibi bu genetik hastalığı taşıyordu ancak çekinik gene sahip olduğu için bu durum ten rengine yansımamıştı. İkisinin genleri birleştiğinde ise çocuklarında genetik hastalığın izleri ortaya çıkmıştı.

Bu ailenin genetik mirası yaymalarının bir diğer nedeni de kasabadaki insanların onları dışlamaları ve aile içi evlilikler yapmak zorunda kalmalarıydı.

Fizyolojik açıdan bir rahatsızlığa sahip olmamalarına rağmen aile, yaşadığı dışlanmanın da etkisiyle psikolojik açıdan ten renklerinden mustariplerdi. Bu yüzden doktorlar çalışmalara başladı. Doktor Cawein çiftin mavi ten renklerini pembeye çevirebilmek için çalışmalara başladı. Cawein bu tedavi için ilaç ve boya bileşimi metilen mavisi iğneler kullandı. Tedavinin başarılı olduğunu ve çiftin ten renginin değişmeye başladığını gözlemlediler. Tedavi işe yaramış olsa da metilen mavisi idrar ile birlikte vücudu hızlı şekilde terk ettiği için etkisi geçiciydi. Aile bu ilacı her gün bir doz olarak kullanmak zorundaydı. Bir süre sonra Doktor Cawein ilacı tedarik etmeyi bıraktı.

Bugün ise artık Fugate ailesinin genlerinin mavi tenli bir bebek üretmediği düşünülüyor. Bunun nedeni ailenin soyundan gelen ve yaşayan kişilerin yalnızca çekinik gene sahip olmaları olabilir. Bugün yaşayan Fugate soyuna ait bireylerin olağan ten renklerine sahip oldukları ve yalnızca üşüdüklerinde ya da sinirlendiklerinde yüzlerinde ailelerine ait bu mavi ten renginden izler görülebildiği söyleniyor.

 

 

Kaynak: https://bilimvegelecek.com.tr/index.php/2018/05/08/kentuckyde-yasayan-mavi-ten-renkli-insanlarin-ardindaki-bilim/